치매, 피 한 방울로 알 수 있다?” 최근 밝혀진 유전자 30개의 비밀 > 공지사항

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대전성범죄변호사 국내 연구진이 30여 개의 유전자만으로 알츠하이머병 발병 위험을 예측할 수 있는 기술을 개발했다. 개인별 유전 변이를 분석해 치매 위험도를 계산하는 '한국형 다유전자 위험 점수(optPRS)'가 완성되면서 조기 진단과 맞춤 치료 전략에 새로운 가능성이 열렸다. 30일 삼성서울병원 김희진·원홍희 교수와 연세대학교 서진수 교수 연구팀은 한국인 유전체 데이터를 기반으로 알츠하이머병 발병 위험을 예측하는 한국형 다유전자 위험 점수를 구축하고 실제 환자 세포로 만든 뇌 오가노이드에서 그 결과를 검증했다고 밝혔다. 연구팀은 유럽 대규모 유전체 연구(GWAS) 데이터를 토대로 알츠하이머병 관련 유전자 39개를 분석하고, 한국인 1634명의 유전 정보를 추가 검토해 31개의 핵심 변이를 선별했다. 이 데이터를 활용해 최적의 다유전자 위험 점수를 도출했으며 이후 771명의 인지 기능 추적 자료를 분석해 점수가 높을수록 인지 저하 속도가 빠르다는 사실을 확인했다. 연구 결과에 따르면 한국형 다유전자 위험 점수가 높은 집단은 알츠하이머병 발병 위험이 2.4배, 아밀로이드 단백질 축적 위험이 2배가량 높았다. .